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半胱氨酸尿症筛查

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21972人浏览半胱氨酸尿症筛查
半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常,多于生后5~9 个月起病。

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半胱氨酸尿症筛查指标解读结果

正常:  尿液中无过量的含硫氨基酸,胱硫醚合成酶,甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶,5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶的含量正常。 异常: 暂无相关资料

半胱氨酸尿症筛查检查过程